科研人員開發出一款人工智能（AI）工具，能夠通過分析血液樣本中免疫細胞的基因序列，一次性診斷多種病毒感染及確定健康狀況。在2月20日發表于《科學》的一項涉及近600人的研究中，該工具成功識別出受試者的健康狀態，以及是否感染新冠病毒、艾滋病毒或是否患有1型糖尿病、系統性紅斑狼瘡，還能判斷出受試者近期是否接種過流感疫苗。
AI分析與B細胞和T細胞表面受體相關的基因序列。圖片來源：Eye Of Science/Science Photo Library
“這是一種全景式測序方法，能夠捕捉免疫系統接觸過的所有東西。”英國劍橋大學的分子生物學家Sarah Teichmann表示。雖然該工具尚未進入臨床應用，但論文合著者、美國斯坦福大學的計算機科學家Maxim Zaslavsky指出，通過進一步優化，該工具未來有望幫助臨床醫生應對“當前缺乏確定性檢測手段的病癥”。
免疫系統通過B細胞和T細胞兩大主要細胞類型，記錄著個體既往和當前病史。B細胞產生附著在病毒和有害分子上的抗體，T細胞則激活其他免疫應答或直接殺死感染細胞。當機體遭遇感染或發生自身免疫性疾病時，B細胞和T細胞會增殖并產生特異性表面受體。對這些受體編碼基因進行測序，就能解碼個體獨特的疾病暴露史。
Zaslavsky和同事構建的AI工具整合了6個機器學習模型，通過分析B細胞和T細胞受體關鍵區域的基因序列，識別出與特定疾病相關的模式特征。
他們對593份血液樣本中的1620萬B細胞受體和2350萬T細胞受體進行了篩查。在這些提供血液樣本的參與者中，有63人感染了新冠病毒、95人感染了艾滋病毒、86人患有狼瘡、92人患有1型糖尿病、37人最近接種了流感疫苗、220人是健康對照。
研究人員在對542名同時擁有B細胞和T細胞數據的參與者的樣本進行分析時，AI工具在衡量參與者與其所患疾病的正確匹配程度的指標中得分為0.986，其中1表示表現完美。
研究顯示，聯合使用B/T細胞數據可獲得最佳診斷效能。其中，1型糖尿病和系統性紅斑狼瘡在T細胞受體中特征更顯著，而新冠病毒、艾滋病毒和流感則更易通過B細胞受體識別。盡管該工具支持單病種或多病種篩查，但其預測并非完全準確。
論文合著者、斯坦福大學的免疫學家Scott Boyd指出，深入分析誤判案例可能揭示傳統檢測方法遺漏的個體差異，這將有助于細化現有免疫疾病的亞型分類，為個體化治療提供依據。
奧斯陸大學的計算免疫學家Victor Greiff建議，未來要進一步驗證該工具對疾病不同階段的診斷能力。他強調：“免疫組庫測序的真正價值在于發現致病因素。從現實應用角度，我們希望建立一個免疫系統的通用模型，通過讀取個體免疫記憶實現健康監測。雖然實現這一愿景尚需突破諸多技術瓶頸，但當前研究已邁出關鍵一步。”
相關論文信息：https://doi.org/ /10.1126/science.adp2407
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