根據(jù)12月13日發(fā)表于《自然》上的兩項(xiàng)研究，澳大利亞北部和中部地區(qū)的土著是地球上基因最獨(dú)特的群體，他們的基因變異率很高，僅次于非洲人。
澳大利亞土著在觀看足球比賽 圖片來(lái)源：Lucy Hughes Jones/AAP via Alamy
自1990年人類基因組計(jì)劃啟動(dòng)以來(lái)，科學(xué)家已經(jīng)對(duì)數(shù)十萬(wàn)個(gè)人類基因組進(jìn)行了測(cè)序，但很少涉及澳大利亞土著的基因組。
兩項(xiàng)研究的共同作者、澳大利亞國(guó)家土著基因組學(xué)中心（NCIG）的生物信息學(xué)研究員Hardip Patel說(shuō)：“這些數(shù)據(jù)集不包含任何有關(guān)土著居民的信息，這給我們對(duì)基因組學(xué)的解釋造成了偏差。”此外，如果沒(méi)有土著基因組的參考數(shù)據(jù)集，就很難診斷土著居民的遺傳疾病。
由于土著族群之間基因組的高度差異性，研究人員需要“廣撒網(wǎng)”，才能盡可能“捕捉”澳大利亞不同土著族群的基因組，讓數(shù)據(jù)充分體現(xiàn)澳大利亞土著基因的多樣性。
其中一項(xiàng)研究由NCIG領(lǐng)導(dǎo)，對(duì)4個(gè)偏遠(yuǎn)土著族群中159人的基因組進(jìn)行了測(cè)序，這4個(gè)族群位于澳大利亞不同的地理位置，分別是：北部沿海地區(qū)的提維群島、埃爾喬島，昆士蘭州的亞拉巴，以及中部沙漠地區(qū)的蒂吉卡拉。
研究人員將這些數(shù)據(jù)與來(lái)自澳大利亞、巴布亞新幾內(nèi)亞、歐亞大陸和非洲的參考群體進(jìn)行了比較。分析表明，從整體上來(lái)看，澳大利亞土著的基因變異率幾乎與非洲人相同，但在某些地區(qū)，尤其是提維群島上的族群，基因變異率相對(duì)較低。
研究還表明，澳大利亞土著和巴布亞新幾內(nèi)亞人在大約4.7萬(wàn)年前出現(xiàn)了分化。
另一項(xiàng)研究分析了來(lái)自澳大利亞同一土著族群的121人的基因組，并將其與18名具有歐洲血統(tǒng)的澳大利亞人的數(shù)據(jù)和兩個(gè)參考基因組進(jìn)行了比較。研究發(fā)現(xiàn)，土著基因組中約有12%的結(jié)構(gòu)變異是澳大利亞土著所獨(dú)有的。
澳大利亞加文醫(yī)學(xué)研究所的臨床基因組學(xué)研究員Ira Deveson說(shuō)：“澳大利亞土著在澳大利亞生活了至少5萬(wàn)年，基本上與世界其他地方的人分開(kāi)，因此他們的基因非常獨(dú)特。”
令人驚訝的是，澳大利亞不同的土著族群之間基因組的多樣性很高，Patel說(shuō)：“我們知道文化多樣性和傳統(tǒng)多樣性，現(xiàn)在我們可以證明基因組學(xué)也具有多樣性。”
這兩項(xiàng)研究的作者與涉及到的土著族群進(jìn)行了接觸和磋商，以確保他們充分了解提供基因組數(shù)據(jù)的潛在好處和風(fēng)險(xiǎn)、這些信息可能會(huì)被如何使用，以及他們同意或不同意的事項(xiàng)。
新西蘭懷卡托大學(xué)Te Kotahi研究所所長(zhǎng)Maui Hudson說(shuō)，這項(xiàng)研究為開(kāi)始了解土著居民中存在的變異作出了重大貢獻(xiàn)。他表示，很高興這項(xiàng)研究包括了土著作者和土著參與者，這反映了全球在人類和非人類基因組研究中加強(qiáng)與土著合作的趨勢(shì)。
相關(guān)論文信息：
1.https://doi.org/10.1038/s41586-023-06842-7
2.https://doi.org/10.1038/s41586-023-06831-w
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