2月16日，北京協和醫院與中國科學院自動化研究所共同研發的“協和·太初”罕見病大模型正式進入臨床應用階段。
據悉，該模型基于我國罕見病知識庫的多年積累和中國人群基因檢測數據支撐，是國際首個符合中國人群特點的罕見病大模型，能幫助醫生更加準確快捷地識別診斷罕見病，進一步縮短確診時間，破解罕見病診療在全國范圍內同質性差的難題。其問世標志著我國罕見病人工智能大模型技術已躋身國際前沿，標志著罕見病診療“中國方案”取得重要突破。
張抒揚院長（左二）與醫務人員一起交流（北京協和醫院供圖）
超70%的罕見病存在誤診、漏診
罕見病雖然單病種患者稀少，但病種繁多，全球罕見病人群達4億之多。罕見病少，能診斷罕見病的醫生更少，超70%的病例存在誤診、漏診問題，基層罕見病診療能力亟待提升。
近年來，AI技術在醫療領域的應用展現出極大潛力，但在罕見病領域，傳統的AI模型因數據匱乏、知識可信度低、決策邏輯不透明等缺陷，難以滿足罕見病診療需求。北京協和醫院專家直面臨床痛點，攜手中國科學院自動化研究所，歷時2年攻關，將北京協和醫院罕見病診療經驗、全國罕見病診療協作網與質控中心大數據同AI技術進行深度融合，打造了“協和·太初”罕見病人工智能大模型。
跨學科大模型團隊研發了主動感知交互、鑒別診斷以及“數據+知識”混合驅動等技術，并成功引入DeepSeek-R1的深度推理能力，構建起罕見病診療的智能基座，使得該模型具備決策邏輯符合臨床思維范式、能有效抑制AI幻覺、知識自主迭代三大核心優勢。該模型在使用便捷性上優勢明顯。罕見病患者通過與“協小初”的多輪交互，短時間內即可完成問診咨詢并獲得初步診療建議。
“希望該模型的技術指標躋身國際前沿，疾病輔助診療能力保持國內領先?！北本﹨f和醫院院長、罕見病醫學中心主任張抒揚與中國科學院自動化研究所教授徐波在研究之初就對“協和·太初”的定位達成共識。基于這一共同目標，研究團隊構建了“癥狀—檢查—鑒別診斷”的漸進式推理鏈條，與醫生的臨床思維高度契合。模型可以展示從癥狀到診斷的關鍵節點與分支邏輯，可視的決策過程不僅可以為患者提供科學有效的診療建議，還能夠幫助醫生快速掌握診療思路。
繼續推動AI技術與臨床需求融合
為應對大模型可能出現的“幻覺”情況，“協和·太初”構建了多維度可溯源的知識庫。傳統的AI模型常因數據噪聲或知識盲區產生“幻覺”，易導致錯誤推斷?！皡f和·太初”通過整合權威數據、動態更新知識、增加溯源機制等方式，有效抑制模型“幻覺”，增強臨床決策的可信度。
張抒揚分析患者病情（北京協和醫院供圖）
優秀的AI模型需要海量數據訓練，但罕見病病例分散、數據稀缺，導致傳統的AI模型難以獲得有效訓練。對此，研究團隊創新技術路徑，采用極小樣本冷啟動的方式，僅需少量數據與醫學知識融合即可實現覆蓋全流程的輔助決策功能。同時，模型通過與患者的交互記錄評估診療過程，實現決策驅動數據的主動更新進化，形成“臨床使用—數據反饋—模型迭代”的閉環。
據悉，“協和·太初”于2024年2月發布以來，在北京協和醫院罕見病聯合門診試點應用一年效果良好。此次大模型升級優先面向患者開放，后續將接入北京協和醫院罕見病聯合門診的線上診療服務，未來還將逐步推廣至全國罕見病協作網醫院。
“‘協和·太初’大模型是罕見病診療‘中國方案’的重要突破，希望大家在使用過程中幫助我們持續優化?！睆埵銚P表示，北京協和醫院將繼續推動AI技術與臨床需求的深度融合，讓國人自主創新的新技術成為破解臨床診療難題、突破“卡脖子”困境的加速器，更好助力基層能力提升與分級診療保障體系建設，讓罕見病診療的“微光”照亮更多家庭。
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