科技日報北京1月22日電 （記者張夢然）冰島基因解碼公司科學家完成了一項重要研究。他們繪制了一份人類基因組完整改組圖譜，即詳盡的人類DNA在生殖過程中混合方式的地圖。這項研究深化了人們對遺傳多樣性的理解，是25年來科學家探索人類基因組中新生多樣性產生機制，以及與健康和疾病關聯研究的延續。相關成果22日發表在《自然》雜志上。
論文的作者、基因解碼公司首席執行官卡里·斯蒂芬森以及科學家比亞尼·V·哈爾多森和貢納爾·保爾森。圖片來源：冰島基因解碼公司
該圖譜首次將祖父母代的短距離非交叉改組納入考量。這類改組由于DNA序列的高度相似性，而一直難以被檢測。此外，圖譜還辨識出一些未經歷顯著改組的DNA區域。這些區域可能對保持關鍵遺傳功能或避免染色體異常起到保護作用。這一發現有助于更深入地理解某些妊娠失敗的原因，并揭示了基因組如何在多樣性和穩定性之間取得平衡。
改組過程對于維持遺傳多樣性至關重要，但其中的錯誤也可能引發嚴重的生殖問題。例如，它可能導致基因缺陷，從而阻礙懷孕的正常進行，這也是全球約10%的夫婦面臨不孕不育問題的一個因素。這項研究為改進生育治療以及診斷妊娠并發癥提供了新的可能性。
研究同時指出了男性和女性在基因組改組模式上的差異：女性的非交叉改組事件較少，但隨著年齡增長其發生率上升，這可能是高齡孕婦更容易患妊娠并發癥及子女染色體異常風險增高的原因。盡管男性和女性都會因改組而將突變遺傳給下一代，但男性并未顯示出類似的年齡相關變化。
從進化角度來看，了解改組過程對于理解人類作為一個物種的發展歷程以及個體間的差異具有重要意義。所有人類遺傳多樣性皆源于改組和新生突變這兩種現象，即子代攜帶的DNA序列并非完全存在于其父母之中。該圖譜顯示，突變傾向于在DNA混合活躍的區域附近聚集，表明這兩個過程緊密相連。通過這份圖譜，人們得以更清晰地認識遺傳變異的本質及其對人類健康的深遠影響。
這份圖譜為醫學界提供了一個強大的工具來解析復雜遺傳現象，也為未來個性化醫療鋪平了道路。它告訴我們，基因組如何在維持個體健康和生育能力方面扮演關鍵角色，同時，還強調了基因組對人類進化和個體差異研究的深遠意義。這份圖譜也提醒我們，所有遺傳多樣性都可追溯至改組和新生突變，正是這兩個緊密相連的過程，塑造了我們的物種特性。而我們正在逐步揭開遺傳密碼背后隱藏的秘密，從而能更好地預測、預防和治療由基因引起的疾病。
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