國際罕見病日新快報(bào)記者探訪來自五湖四海“特殊勇士”，希望讓“罕見”被善待
2月25日清晨，細(xì)雨裹挾著春寒，打濕了白云區(qū)永泰村的牌坊。李永換上羽絨衣，聳著肩穿過巷道，七拐八拐走進(jìn)菜市場。他對比了幾家檔口的菜價(jià)，花30多元買了一條五花肉、一圈小南瓜和十多顆香菇，“小源這幾天能吃點(diǎn)菜了，我給他煲個(gè)南瓜粥。”說到兒子，李永露出難得的笑容，拎著幾個(gè)塑料袋匆匆返回出租屋。
與他住在同一棟公寓的丹丹，此時(shí)正彎腰擦拭桌椅。她來自四川，也是為患有黏多糖貯積癥的孩子探“生路”的家長。與李永不同的是，她3歲的雙胞胎兒子，都是被這種罕見病困住的“糖寶寶”。
肝腸寸斷、輾轉(zhuǎn)求醫(yī)、負(fù)債堅(jiān)挺……每一個(gè)循光來穗救子的父母，都面臨著高度相似的困境。
2月28日，是第18個(gè)國際罕見病日。新快報(bào)記者走訪多個(gè)在穗求醫(yī)的黏多糖貯積癥家庭并專訪學(xué)科專家，希望讓“罕見”的他們被“看見”，讓“罕見”的疾病有“洞見”。
生存紀(jì)實(shí)
城中村的“候鳥家庭”
李永租住在12樓，房屋格局與住在8樓的丹丹一樣——兩間臥室、一間客廳，廚房在陽臺(tái)的小隔間里。“孩子移植前后都有特殊的飲食要求，所以找房子必須要有廚房。”他從柜子里拿出一塊小菜板，搭在水池邊，很嫻熟地將洗好的南瓜切成小粒，“小源腸胃功能不太好，切小容易消化”。
小源的腸胃功能很弱，李永把南瓜切成小粒方便孩子消化。
■除了煮飯、清潔，罕見病患兒的父母還要陪孩子下棋，做康復(fù)訓(xùn)練。
比對了幾個(gè)檔口的菜價(jià)，李永買了當(dāng)天備餐需要的肉和菜。
客廳里只有一張桌子，地面光可鑒人。“一早起來就收拾房間，用消毒水拖地，雖然孩子還沒回來，但不能讓房子里有堆積的灰塵。”李永推開給兒子預(yù)備的“隔離間”，鐵架床擦得锃亮，墻邊碼放著七八個(gè)未拆包裝的消毒器械。他說，這些東西如何使用，自己已研究得“明明白白”，兒子出院后就能派上用場。
丹丹照單購買的整套消毒設(shè)備已經(jīng)在使用，她的一對雙胞胎兒子，在出生一年多后出現(xiàn)發(fā)育遲緩的癥狀，輾轉(zhuǎn)至重慶就醫(yī)方才確診，后于2024年11月趕赴廣州接受造血干細(xì)胞移植手術(shù)，目前已出院，由父母和外婆照顧。“孩子爸爸的頭發(fā)短，外出后洗頭、洗澡更方便，所以就由他外出買菜買物資。我和媽媽煮飯洗衣服，陪兒子做康復(fù)。”丹丹說，形如“閉關(guān)”的生活已持續(xù)3個(gè)月，但她感覺不到乏味和枯燥，“每天要做很多事，沒有時(shí)間去體會(huì)自己的情緒。”
洋洋的父母春節(jié)前返鄉(xiāng)上班，現(xiàn)在由奶奶和外婆在出租屋陪護(hù)孩子。
洋洋和他的外婆、奶奶也住在永泰村，與其他病友的住處相距不過三五分鐘路程，但兩位老人很少與人互動(dòng)。“我們干活慢，從早忙到晚，一點(diǎn)時(shí)間都沒有。”奶奶在公寓大堂見到新快報(bào)記者，談起孫子的病情，不禁紅了眼眶。“完全不相信家族成員體內(nèi)有這樣的遺傳基因。”她說，在對比保守治療和移植治療的優(yōu)劣后，兒子兒媳決定來廣州為洋洋做造血干細(xì)胞移植手術(shù)，“畢竟還有一個(gè)希望在眼前，總好過看著孫子情況變差。我們希望孩子能感受童年的歡樂，不要被疾病纏身”。
洋洋完成移植已近一年，身體狀況有了很大改觀。聽到門響，他抱著“奧特曼變身棒”從小臥室走出來，在客廳里蹦蹦跳跳地繞圈。“他現(xiàn)在可以偶爾出門走走，移植已近一年了，下肢慢慢有了力氣。”外婆說，“糖寶寶”的眼睛也會(huì)受損，要特別保護(hù)，所以他爸媽給他買了一款最便宜的投影儀看動(dòng)畫，盡量不傷眼。
幾乎每一個(gè)患兒家庭，都有這樣一大摞收費(fèi)賬單。
疾病解碼
被“甜蜜”損耗的生命
每一個(gè)“糖寶寶”的父母，都經(jīng)歷過從驚懼迷惘到坦然認(rèn)知的過程。“正常兒童的軟骨細(xì)胞排列整齊，但我們的孩子就像被糖漿包裹住的一團(tuán)，最終導(dǎo)致全身系統(tǒng)受損。”李永苦笑著說，小源的身體就像被黏液纏住的機(jī)器，很多功能被“卡”住，無法像正常孩子一樣健康長大。
據(jù)中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心副主任梁立陽教授介紹，黏多糖貯積癥（MPS）是一種先天性新陳代謝異常的罕見病，“糖寶寶”體內(nèi)缺乏溶酶，不能分解黏多糖，導(dǎo)致黏多糖聚集而引起新陳代謝問題，繼而傷害器官的結(jié)構(gòu)和功能，造成患兒大腦、骨骼、神經(jīng)、心臟、視聽力功能障礙。據(jù)流行病學(xué)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，黏多糖貯積癥的患病率約為1/10萬，根據(jù)缺乏的不同種類水解酶，臨床分為7種類型。
長期從事兒童內(nèi)分泌及遺傳代謝性疾病研究的梁立陽教授這樣解釋黏多糖貯積癥的發(fā)生：“人體有2萬多個(gè)基因，就像一本書。基因中的每個(gè)堿基，都有可能‘寫錯(cuò)字’形成罕見的疾病。”她說，黏多糖貯積癥最大的特殊性，在于它的“錯(cuò)字”出現(xiàn)在負(fù)責(zé)代謝人體衰老細(xì)胞的溶酶體，而溶酶體相當(dāng)于人體的“回收站”，當(dāng)人體產(chǎn)生需要代謝的“產(chǎn)物”，溶酶體應(yīng)該擔(dān)起消化功能。但是，黏多糖貯積癥患者體內(nèi)的溶酶體，因?yàn)榛蛉毕輰?dǎo)致“回收”故障，從而產(chǎn)生代謝物堆積，“所以，黏多糖貯積癥的最大特殊性，就是造成堆積的代謝物產(chǎn)生‘滾雪球’效應(yīng)，逐年加重人體負(fù)擔(dān)。”
其實(shí)，“糖寶寶”最初的“非典型”癥狀，極有可能“偽裝”為“發(fā)育遲緩”。“我的兩個(gè)孩子是早產(chǎn)雙胞胎，身高和體重一直不能達(dá)標(biāo)，但我們想當(dāng)然地認(rèn)定那是‘發(fā)育不良’，以后會(huì)慢慢轉(zhuǎn)好。”丹丹平靜地說。確診至今已近5個(gè)月，這位堅(jiān)強(qiáng)的媽媽以超乎常人的意志力熬過暗夜，“已經(jīng)造成的腦部損傷和認(rèn)知障礙不可逆，但幸運(yùn)的是兩個(gè)孩子都完成了移植，病程發(fā)展被及時(shí)遏制”。
李永最初發(fā)現(xiàn)小源有異常，也是因?yàn)楹⒆印伴L不高”。“沒有警惕心，等他周歲后出現(xiàn)手指彎曲，尤其是學(xué)會(huì)走路后，站立和行走的姿勢都有異樣。”夫妻倆抱著孩子四處求醫(yī)，接診醫(yī)生卻說法不一，“有說營養(yǎng)不良發(fā)育遲緩的，也有說腺樣體肥大的，但這些病征都無法解釋所有癥狀。”他說，茫然無措的父母眼看著孩子嘴唇變厚，腦袋變尖，卻無計(jì)可施，“如果我們能在他兩歲前確診接受治療，情況會(huì)大不一樣”。
梁立陽團(tuán)隊(duì)也曾接診過不少“走彎路”的患兒。“有一個(gè)孩子因?yàn)樵谟變簣@打同學(xué)，被老師認(rèn)定是孤獨(dú)癥，后來通過多學(xué)科會(huì)診才識(shí)別出來；有患兒的癥狀是肝脾腫大，家長一直往血液病方向求醫(yī)；還有的出現(xiàn)頑固中耳炎，跑遍耳鼻喉科久治不愈，才往罕見病方向思考。”她說，黏多糖貯積癥給醫(yī)生的診斷窗口期并不長，而據(jù)團(tuán)隊(duì)不完全統(tǒng)計(jì)，六成以上患兒在確診黏多糖貯積癥前，都輾轉(zhuǎn)至少兩個(gè)城市的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。
一位罕見病患兒在媽媽的攙扶下走出自制的“隔離間”。
治療困局
與時(shí)間賽跑的“天價(jià)賬單”
即便跨過移植難關(guān)，抗排異治療仍是懸頂之劍。梁立陽告訴新快報(bào)記者，對于黏多糖貯積癥，目前最受關(guān)注的療法有兩種：一是酶替代法，二是造血干細(xì)胞移植。“酶替代治療能夠有效地改善部分患者的臨床癥狀，同時(shí)降低治療相關(guān)并發(fā)癥，但是由于替代的酶為大分子蛋白，難以透過血腦屏障，所以酶替代治療對患者的中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀無明顯改善作用。”梁立陽介紹，這種療法用藥量因人而異，每年的治療費(fèi)用可能高達(dá)數(shù)十萬甚至百萬元。
“酶替代治療沒有太大風(fēng)險(xiǎn)，但治療費(fèi)是我們難以承受之重。”李永說，了解過兩種治療方法后，他與妻子決定接受移植，并以低價(jià)出售了唯一的住房湊齊入倉費(fèi)，小源得以在去年11月完成手術(shù)。
■丹丹帶兩個(gè)兒子去醫(yī)院打丙種球蛋白。
丹丹為了救治一對寶貝，也賣掉了自住的商品房，“家具都搬回農(nóng)村外婆家，度過抗排異期，就回老家和老人一起住。”她告訴新快報(bào)記者，也有親友在了解孩子的病情后，鼓勵(lì)他們再要一個(gè)孩子，但夫妻倆出奇一致地否定，“如果有了健康的孩子，兄弟倆得到的關(guān)注和治療費(fèi)用都會(huì)相應(yīng)減少，這對他們不公平。”丹丹堅(jiān)定地說，只要能跑贏時(shí)間，雙胞胎兄弟一定能等到更好的醫(yī)療手段，為此，她與丈夫?qū)⒉贿z余力地守護(hù)兄弟倆，“只有這樣做，才不枉他們這輩子把我們選作父母的緣分。”
新快報(bào)記者梳理了新快報(bào)《天天公益》欄目曾報(bào)道和資助過的12個(gè)黏多糖貯積癥家庭，發(fā)現(xiàn)九成以上家庭年收入低于20萬元，百分百的患兒父母需借款或變賣財(cái)產(chǎn)，幾乎全部家庭的父母被迫辭職陪護(hù)。
“每一步都很難，但我們不能停下來，因?yàn)楹⒆拥炔黄稹！眮碜运拇ǖ男┌职衷?jīng)是一名貨車司機(jī)，他告訴新快報(bào)記者，為了給孩子一線生機(jī)，夫妻倆變賣了家里最值錢的財(cái)產(chǎn)——一輛賴以為生的舊貨車，一間菜市場外的小檔口，“能保住孩子，就是保住了最大的財(cái)富。”
即使移植后，接下來長達(dá)一年的抗排異治療，也是家長們時(shí)刻橫在心里的“大石”。“異地報(bào)銷比例比較低，移植后不感染、不排異就是上天保佑。”彥爸告訴記者，兒子出院后在出租屋出現(xiàn)較嚴(yán)重的腸道感染，不得不重返醫(yī)院控制病情，“每天心驚膽戰(zhàn)，老婆在醫(yī)院發(fā)來的每一條信息，都是想看、又遲遲不敢點(diǎn)開”。
洋洋的父母在停工10個(gè)月后，于今年春節(jié)前選擇重返崗位。“我和親家的養(yǎng)老金，都給孩子用作治療費(fèi)了。”奶奶說，現(xiàn)在跨省就醫(yī)，吃住用度和治療，都要花錢，如果家庭再?zèng)]有收入，很難維持。“如果孩子平穩(wěn)度過術(shù)后一年，我們就能回家，經(jīng)濟(jì)壓力自然緩解一些。”
微光閃耀
讓“罕見”被溫柔以待
七八個(gè)來自不同省份的“糖寶寶”家庭，能“扎堆”住在白云山腳下的永泰村抱團(tuán)取暖，皆因德義愛心促進(jìn)會(huì)廣州救助中心為之“結(jié)緣”。
“我們不是孤島。”李永、彥爸，還有同住在永泰村陪護(hù)兒子的豪爸，經(jīng)常聚在“小家”交流護(hù)理經(jīng)驗(yàn)。偶爾，李永會(huì)切一盤從貴州老家?guī)淼呐D肉，配上彥爸腌制的泡菜在“小家”對酌幾杯。“一個(gè)人在出租屋好壓抑，能和病友們聊聊天，感覺空蕩蕩的心被填滿了。”
“志愿者在這里做培訓(xùn)，手把手教會(huì)新手家長應(yīng)對倉內(nèi)倉外可能發(fā)生的緊急情況。”“小家”負(fù)責(zé)人黃明貴告訴新快報(bào)記者，“小家”的功能除教授護(hù)理知識(shí)外，同時(shí)為家長們開辟一處舒緩情緒的心理驛站。
與此同時(shí)，廣州的社會(huì)力量、醫(yī)療機(jī)構(gòu)和主流媒體也為罕見病患兒編織了溫情的“救護(hù)網(wǎng)”。“我們在治療費(fèi)面臨斷檔的時(shí)候，都得到過新快報(bào)‘天天公益’和廣東公益恤孤助學(xué)促進(jìn)會(huì)的緊急救助。”豪爸說，得到過資助的家長，無一例外自覺成為“小家”志愿者，主動(dòng)服務(wù)周邊重癥病童家庭，“這兩位爸爸剛來的時(shí)候不講話、不會(huì)笑，眼里看不見光。”他笑著指向?qū)γ娴睦钣篮蛷┌郑澳憧船F(xiàn)在，他們都很樂觀，也會(huì)用自己的經(jīng)歷去開導(dǎo)新來的家長。”
豪爸在永泰住了8個(gè)多月，對診療流程有了解，經(jīng)常幫不懂網(wǎng)上掛號(hào)的家長“搶號(hào)”。“我剛來廣州時(shí)也很低落，是‘老病號(hào)’引導(dǎo)我慢慢走出來，等小豪情況穩(wěn)定‘滾回’云浮老家，他們也能像我一樣做一名合格的志愿者。”他口中的“滾回”，其實(shí)是家長們對病童在往后歲月中“一帆風(fēng)順”“無阻無礙”的樸實(shí)期待。
國際罕見病日前夕，梁立陽也帶來最新的“療向”。“一個(gè)方向是從根本著手，像黏多糖貯積癥等很多遺傳代謝疾病都跟基因突變有關(guān)，國外有一些研究是針對如何修復(fù)基因來開展的。而另一個(gè)是從發(fā)病機(jī)理入手，研發(fā)藥物減少或緩解體內(nèi)堆積的黏多糖代謝物。”她表示，雖然這些療法尚在國外處于臨床實(shí)驗(yàn)階段，但于業(yè)界而言，都是千呼萬喚的曙光。“患者家庭也要相信，科學(xué)日新月異，相信未來3年、5年，會(huì)有更新的治療手段出現(xiàn)”。
梁立陽說，罕見病患兒的健康成長，是醫(yī)學(xué)的挑戰(zhàn)，更是人性的考驗(yàn)。他們需要的不只是藥物，還有社會(huì)的理解與支持、心理上的疏導(dǎo)和關(guān)愛。“我們呼吁社會(huì)大眾關(guān)注篩查、拒絕歧視，也期待屬于他們的支持體系能日趨完善，讓每一份‘罕見’被看見，被善待。”
（文中受訪病童及其家長均為化名）
統(tǒng)籌：新快報(bào)記者 潘芝珍
采寫：新快報(bào)記者 潘芝珍 李斯璐 通訊員 劉文琴 黃睿
攝影：新快報(bào)記者 觀顯鋒
本文鏈接：抱團(tuán)取暖守護(hù)“糖寶寶” 他們說“保住孩子就是保住了最大財(cái)富”http://www.lensthegame.com/show-1-36599-0.html
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