西安交通大學生命科學與技術學院楊鐵林教授團隊開發了一個增強子調控網絡打分方法，鑒定了33個顯著富集的轉錄因子，并發現這些轉錄因子顯著富集到轉錄激活和骨代謝相關分子通路。近日該研究成果發表在《細胞基因組學》上。
研究揭示了高通量解析骨質疏松癥非編碼易感變異調控機制。（課題組供圖）
研究通過改進高通量增強子活性檢測技術STARR-seq，并聯合三維基因組Hi-C和表觀組ChIP-seq等多組學技術，系統鑒定了319個潛在的骨質疏松癥功能性易感變異，具有堿基偏好性增強子調控能力，其靶基因顯著富集到成骨分化和骨代謝相關分子通路。結合功能實驗，揭示了關鍵轉錄因子YY2通過增強子介導的染色質成環機制，堿基特異性結合非編碼易感變異，調控PAPSS2表達和成骨分化，進而影響骨質疏松癥風險的完整調控機制。該項工作實現了在全基因組水平高通量系統性鑒定非編碼易感變異的增強子活性，結合染色質三維互作等多組學信息，從功能變異和調控基因的角度為骨質疏松GWASs提供了新見解，這些新基因的發現將為疾病治療提供潛在新靶點。
相關論文信息：https://doi.org/10.1016/j.xgen.2024.100501
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