生殖醫學是一個日新月異的領域，每年都有新的技術突破和研究進展涌現。筆者對2024年生殖醫學領域的最新成果進行盤點，著重探討如何通過這些創新技術提高治療成功率，并為患者開辟更多的選擇途徑，提供更具個性化和精準化的生育解決方案。
卜志勤,孫瑩璞（從左至右）
1、基因組醫學與個性化生育治療
植入前基因檢測（PGT）技術的提升，使得胚胎篩查更為精準，有效提高胚胎移植成功率并減少遺傳病風險。同時攜帶者篩查技術的推廣應用也讓夫婦能在懷孕前更全面地評估遺傳風險，降低下一代遺傳疾病的發生率。
2024年11月，NEJM雜志發表了一項在澳大利亞開展的研究，納入10038對夫妻進行攜帶者篩查（篩查至少1281個基因）。結果表明，90.7%的夫妻完成了篩查，其中175對（1.9%）被新識別為有較高概率生育患有遺傳疾病的孩子。三個月后，76.6%的高風險夫妻已采取或計劃采取干預措施（如胚胎植入前遺傳學篩查技術）進行遺傳性疾病的阻斷。該研究充分表明基因組篩查不僅為精準醫學奠定了堅實基礎，也為生育決策奠定了科學依據，推動了基因技術在健康管理中的廣泛應用。
2、人工智能與機器學習
人工智能（AI）在胚胎選擇中的應用尤其引人矚目。AI系統使用時間延時成像技術監控胚胎發育，通過分析大量數據，AI能夠準確評估胚胎的質量，幫助選擇最有可能成功著床的胚胎。
2024年8月，Nature Medicine雜志發表了一項多中心、隨機、雙盲臨床試驗研究，評估深度學習算法在體外受精胚胎選擇中的效果，共1066名患者（533名使用iDAScore深度學習算法，533名使用標準形態學評估）被納入研究。結果顯示，機器學習算法組的臨床妊娠率為46.5%（248/533），與形態學組的48.2%（257/533）相比，未能提高妊娠率。但機器學習算法為胚胎選擇提供了顯著的優勢：其評估過程大大縮短，節省了約90%的評估時間。此外，該方法具有一致性，并且與用戶操作無關，避免了人為偏差。總體來說，AI和機器學習在不孕癥治療中的應用正在革新生殖醫學，未來有望進一步提高治療效果，降低成本，使生育治療更加精準和高效。
3、干細胞療法
2024年，干細胞治療在生殖醫學領域取得了顯著進展，成為治療不孕不育的新希望。針對女性卵巢功能下降和男性不育，干細胞技術提供了革命性的解決方案。卵巢衰退的女性通過干細胞移植或富血小板血漿（PRP）聯合治療，有望恢復卵巢功能并促進卵泡發育。男性無精癥患者也在嘗試通過睪丸干細胞移植實現精子生成功能恢復。
2024年12月，一項名為Fertilo的技術實現全球首例活產。與傳統體外受精和胚胎移植（IVF）程序不同，Fertilo采用源自人類誘導多能干細胞的卵巢支持細胞，與未成熟卵子共同培養。這一方法避免了傳統IVF中常見的激素注射所帶來的生理和心理負擔，同時大大縮短了治療周期，從傳統的幾周縮短至僅需三天。盡管干細胞技術前景廣闊，仍面臨技術成熟度和倫理問題的挑戰，特別是其臨床應用中的安全性與長效性值得深入探討。
4、子宮移植
子宮移植作為一種顛覆傳統生育方式的技術，近年來在臨床實踐中取得了顯著進展。子宮移植的可行性、安全性以及成功率得到了進一步的驗證，為絕對性子宮因素不孕的女性帶來了新的生育希望。
2024年9月JAMA的一篇文章顯示，2016年9月14日至2019年8月23日期間接受子宮移植的20名患者中14名移植成功，且均分娩了至少1名活產嬰兒。所有16名活產嬰兒都未出現先天性畸形或發育遲緩。此項結果表明，子宮移植不僅在技術上實現了突破，而且為不孕女性提供了一個新的生育選擇。盡管取得了令人矚目的成功，但研究也揭示了子宮移植過程中的一些風險和挑戰。研究中有11名受體出現了至少1次并發癥，其中50%的成功妊娠案例出現了母嬰或產科并發癥，最常見的包括妊娠高血壓、宮頸功能不全和早產。這些并發癥提示，在成功實現移植后，孕婦仍然面臨一系列的醫療和產科挑戰，需要在懷孕過程中進行更加精密的監測和干預。
5、卵巢衰老及雌性生育力下降的機制新突破
隨著全球老齡化進程的加速，女性生育年齡的推遲成為普遍現象。生育愿望下降和晚育趨勢的凸顯，帶來了卵巢衰老和生育力下降的挑戰。因此，深入研究卵巢衰老及其對女性生育力影響的機制，顯得尤為重要。
近期，鄭州大學團隊在Nature Aging雜志發表的一項研究發現，CD38缺失可減緩卵巢衰老，并保留老年小鼠的生育能力和卵泡儲備。這一發現意味著通過CD38的抑制有望延長卵巢的功能壽命，從而減緩與年齡相關的生育能力下降。此外，該團隊在2024年11月發表了另一篇關于二氧化硅納米顆粒（SiO2 NPs）對生殖健康影響的研究。結果表明，暴露于SiO2 NPs的雌性后代表現出排卵潛力下降、卵巢儲備減少及產仔量顯著降低等特征，而雄性后代的精子產量和生育能力未受到影響。具體機制推測為SiO2 NPs暴露破壞了雌性后代的減數分裂重組，導致卵母細胞凋亡增加，進而減少了出生后原始卵泡的形成。
這些重要發現不僅為卵巢衰老的干預提供了新的思路，也為未來開發延緩卵巢衰老的治療策略提供了理論依據；同時揭示了環境污染物對女性生殖健康的潛在威脅，提示我們在關注卵巢衰老的同時，也需警惕現代環境因素對生育力的負面影響。因此，亟須在科研、臨床和政策層面對生育給予更多關注，以確保女性生育力的可持續性。
6、國際新指南規范學科發展
隨著科學技術的不斷進步，新的研究成果和臨床實踐逐漸更新了傳統的治療和管理方法。國際新指南通過綜合全球最新的研究數據、臨床經驗和最佳實踐，提供了科學、標準化的治療路徑，在提高醫療質量和改善患者預后，以及促進醫學領域的全球合作與共享方面發揮重大作用。
早發性卵巢功能不全（POI）是女性生殖健康的重大挑戰，針對POI的生育最佳治療方案仍存在諸多未解之題。為此，歐洲人類生殖與胚胎學學會更新了POI的管理指南。此次更新的指南涵蓋了40個臨床問題，涉及POI的發病率、診斷標準、生育能力、妊娠后并發癥及整體健康狀況等方面。這一更新為POI患者的管理和治療提供了新的思路與標準，有助于改善患者的長期健康和生活質量。
同時，歐洲婦科腫瘤學會、歐洲人類生殖與胚胎學會和歐洲婦科內窺鏡學會聯合制定了以臨床相關和循證為基礎的指南，重點關注宮頸癌、卵巢癌和卵巢交界性腫瘤患者的生育力保存策略和隨訪。該指南于2024年11月發表在The Lancet Oncology。該指南的制定過程基于系統的文獻回顧和批判性評估，參與的國際多學科發展小組由來自相關學科的25位專家組成，涵蓋婦科腫瘤學、腫瘤生殖學、內窺鏡學、影像學、醫學腫瘤學和組織病理學等領域。該指南包含生育力保存策略、優化生育結果與不孕不育管理以及患者對未來懷孕的愿望等內容，希望在確保為女性患者提供腫瘤治療時，兼顧生育力的保存及未來的生育選擇。
2024年生殖醫學領域迎來了諸多令人振奮的進展，無論是個性化的基因組醫學、人工智能輔助的胚胎選擇，還是干細胞療法的應用，這些前沿技術正不斷提升治療效果，推動生育治療精準化和高效化。子宮移植的突破為有特殊需求的患者提供了全新的選擇，使生育治療更加多元化。卵巢衰老、生育力下降機制的突破，為延緩卵巢衰退提供了新的治療思路。國際新指南的發布為治療方案的標準化和全球合作提供了支持。
生殖醫學的創新推動了治療的精準化和高效化，改善了患者的生育健康和生活質量。隨著研究的深入與技術的持續創新，患者的治療方案會更加個性化，治療周期也大大縮短，未來的生育治療將更加安全、有效、便捷。
（作者單位：鄭州大學第一附屬醫院生殖與遺傳專科醫院）
本文鏈接：孫瑩璞等：2024年生殖醫學領域哪些研究值得關注？http://www.lensthegame.com/show-11-17380-0.html
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