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          專家為罹患“吸血鬼病”女性解除頻繁劇烈腹痛困擾

          2024-02-21 09:10:58 來(lái)源: 中國(guó)新聞網(wǎng)

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          被頻繁劇烈腹痛困擾的山西妙齡女性幾經(jīng)周折終于在上海確診罹患被稱為“吸血鬼病”的急性間歇性卟啉病。mOu流量資訊——探索最新科技、每天知道多一點(diǎn)LLSUM.COM

          記者20日走訪上海市第十人民醫(yī)院(下稱:上海十院)獲悉,兩年前,山西姑娘小唐(化名)頻繁遭遇劇烈腹痛,發(fā)作時(shí)仿佛身體被利器穿透,有時(shí)痛到忍不住要就地打滾。因?yàn)槊看胃雇窗l(fā)作都在月經(jīng)前后,家人帶著她去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院婦科就診,可超聲等一系列檢查顯示并無(wú)異常。之后一段時(shí)間,她又在當(dāng)?shù)乜戳硕辔粙D科專家的門診,一一排除了痛經(jīng)、子宮內(nèi)膜異位癥等可能引發(fā)經(jīng)期腹痛的疾病。病因是什么,依然不明確。mOu流量資訊——探索最新科技、每天知道多一點(diǎn)LLSUM.COM

          隨著時(shí)間推移,小唐的病情逐漸變得復(fù)雜,除了腹痛頻次加劇,還伴有惡心嘔吐、腸道停止排氣、排便困難等消化道癥狀。于是,醫(yī)生認(rèn)為,小唐的病因可能在消化系統(tǒng)。在上海十院結(jié)直腸病專科,李寧主任仔細(xì)查看了小唐腹部CT影像,發(fā)現(xiàn)其結(jié)腸廣泛擴(kuò)張,呈現(xiàn)出“巨結(jié)腸改變”的特征。可是,真正的巨結(jié)腸患者多因長(zhǎng)期便秘糞便潴留而使腸道逐漸擴(kuò)張,鮮有頻繁而劇烈的腹痛癥狀。mOu流量資訊——探索最新科技、每天知道多一點(diǎn)LLSUM.COM

          幾十年來(lái)與復(fù)雜疑難罕見胃腸病打交道的李寧主任說(shuō),小唐的癥狀讓他想到了卟啉病。“這是一種癥狀獨(dú)特的罕見病。”他表示,該病源于人體血紅素合成過程中某些酶活性缺失,最顯著的一個(gè)特點(diǎn)是皮膚經(jīng)陽(yáng)光照射后易潰爛,故有“吸血鬼病”的俗稱。該病的癥狀與體征不僅局限于皮膚,還會(huì)累及消化系統(tǒng),最為常見的便是反復(fù)劇烈腹痛。此外,若神經(jīng)系統(tǒng)受影響,患者可能出現(xiàn)截癱。mOu流量資訊——探索最新科技、每天知道多一點(diǎn)LLSUM.COM

          據(jù)悉,李寧和陳啟儀兩位專家迅速組織多學(xué)科討論,制定了綜合診療方案。他們決定先為小唐進(jìn)行手術(shù)治療,解除梗阻,緩解持續(xù)腹痛,后期結(jié)合基因檢測(cè)結(jié)果再制定持續(xù)治療方案。李寧告訴記者,手術(shù)中,患者肝臟呈現(xiàn)暗紅色出血樣病變,這意味著可能存在長(zhǎng)期肝損害;同時(shí),小唐的結(jié)腸高度擴(kuò)張,并伴有腸壁及系膜充血,這些特征都印證了卟啉病的診斷。術(shù)后僅三天,小唐的腸道功能基本恢復(fù),能夠正常飲食和排便。最讓她開心的是,終于擺脫了困擾兩年多的劇烈腹痛。mOu流量資訊——探索最新科技、每天知道多一點(diǎn)LLSUM.COM

          三周后,分子診斷報(bào)告明確:小唐得的就是急性間歇性卟啉病。上海十院多學(xué)科協(xié)作組為她制定了綜合性治療方案,從規(guī)范用藥、生活方式調(diào)整等多個(gè)角度出發(fā),幫助她有效控制病情。李寧主任告訴記者,急性間歇性卟啉病是一種源自基因突變的罕見病。患病者可能終身無(wú)癥狀,也可能反復(fù)發(fā)作,由于癥狀缺乏特異性且在不同患者身上的表現(xiàn)差異較大,故診斷十分困難。mOu流量資訊——探索最新科技、每天知道多一點(diǎn)LLSUM.COM

          這位專家表示,患者的初次發(fā)作往往在青春期之后,部分女性患者在月經(jīng)周期的后半段更容易發(fā)作,這可能與孕酮水平上升有關(guān)。此病帶來(lái)的疼痛可能非常劇烈,當(dāng)發(fā)生腸道器質(zhì)性病變時(shí),甚至需要外科手術(shù)干預(yù)。mOu流量資訊——探索最新科技、每天知道多一點(diǎn)LLSUM.COM

          在采訪中,李寧主任坦言,罕見病往往診斷困難,患者由于長(zhǎng)期得不到對(duì)癥的治療,身體健康受到損害的同時(shí),其本人和家庭還承擔(dān)著巨大的心理壓力。他希望有更多的人能夠認(rèn)識(shí)到罕見病的危害,匯聚更多的力量,幫助罕見病病友更好直面病痛挑戰(zhàn)。(完)mOu流量資訊——探索最新科技、每天知道多一點(diǎn)LLSUM.COM

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