1月24日，由中國科學(xué)院院士、生殖醫(yī)學(xué)專家黃荷鳳教授領(lǐng)銜的研究團(tuán)隊在杭州正式啟動中國新生兒多組學(xué)研究計劃（China Baby Omics, CBO）。該計劃預(yù)期到2030年建立涵蓋100萬名中國新生兒的多組學(xué)公共數(shù)據(jù)庫，包括基因組、代謝組、蛋白質(zhì)組等數(shù)據(jù)。這一研究將填補(bǔ)我國新生兒多組學(xué)數(shù)據(jù)庫領(lǐng)域的空白，為醫(yī)學(xué)科技與生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)的創(chuàng)新發(fā)展提供重要的基線數(shù)據(jù)和科學(xué)支持。
新生兒期是生命早期發(fā)育的重要階段，新生兒篩查已成功實(shí)現(xiàn)部分遺傳代謝病、耳聾等的早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早干預(yù)，顯著改善臨床管理水平和生命質(zhì)量。然而，許多兒童生長發(fā)育疾病的發(fā)病機(jī)制仍需深入研究。系統(tǒng)性探索關(guān)鍵生物標(biāo)志物將更全面揭示疾病的發(fā)生機(jī)制，為優(yōu)化干預(yù)策略和提升健康水平提供堅實(shí)的科學(xué)基礎(chǔ)。
當(dāng)前，我國在新生兒多組學(xué)隊列建設(shè)方面尚處于起步階段，研究的標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化和系統(tǒng)化水平亟需提升。黃荷鳳表示，研究團(tuán)隊計劃開展全國多中心的新生兒隊列研究，構(gòu)建高質(zhì)量的多組學(xué)數(shù)據(jù)庫，重點(diǎn)探索組學(xué)數(shù)據(jù)與生長發(fā)育及疾病之間的關(guān)聯(lián)，識別新型疾病生物標(biāo)志物，創(chuàng)新開發(fā)兒童發(fā)育疾病篩查和診療方法。
具體而言，該計劃預(yù)期達(dá)成多項愿景：通過全基因組測序，在新生兒期檢測出潛在的遺傳病風(fēng)險，如罕見病、代謝障礙等，改善嬰兒的健康結(jié)局；根據(jù)基因組信息，制定針對性的治療和干預(yù)方案；識別與出生缺陷相關(guān)的基因變異，及時干預(yù)，改善預(yù)后；對于有家族遺傳病史或已知遺傳風(fēng)險的家庭，基因組數(shù)據(jù)可以提供個性化的生育建議……
華大研究院首席科學(xué)家劉龍奇說，作為該計劃成員單位之一，華大集團(tuán)未來將全力協(xié)助構(gòu)建多組學(xué)數(shù)據(jù)庫，推動科研成果轉(zhuǎn)化，為生育健康事業(yè)的發(fā)展貢獻(xiàn)力量。
研究團(tuán)隊骨干、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院常務(wù)副院長張丹教授介紹，團(tuán)隊2025年計劃完成首批10萬新生兒入組，初步實(shí)現(xiàn)數(shù)據(jù)的多模態(tài)整合，為數(shù)據(jù)擴(kuò)展建立基礎(chǔ)，未來將積極整合跨行業(yè)力量，推動高水平研究成果的共享與協(xié)同創(chuàng)新和相關(guān)生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)的高質(zhì)量發(fā)展，為全球生育健康事業(yè)貢獻(xiàn)“中國智慧”。
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